- Un vecchio farmaco migliora il quadro clinico per una grave malattia rara

Un vecchio farmaco migliora il quadro clinico per una grave malattia rara (EMBARGO ALLE 17,00) Coinvolti primi pazienti. Altri trial in corso (ANSA) - ROMA, 11 MAR - (EMBARGO ALLE 17,00) Scoperta in un farmaco già in uso per altre indicazioni, una cura per una grave malattia rara, la sindrome di Leigh. Testato sui primissimi pazienti, ne ha migliorato il quadro clinico. È il risultato di un lavoro basato sullo screening di oltre 5.600 farmaci. Secondo quanto pubblicato sulla rivista Cell, gli esperti hanno così scoperto che il sildenafil è efficace per la sindrome di Leigh, una patologia genetica neurodegenerativa, finora senza cura. Lo studio è stato coordinato da Università di Düsseldorf, Università di Verona, Statale di Milano e Istituto Neurologico Carlo Besta e apre la strada verso l'estensione del medesimo approccio ad altre malattie rare orfane di cura. L'Agenzia Europea per i Medicinali ha già riconosciuto al sildenafil la Orphan Drug Designation per la sindrome. Sono ora in corso studi clinici per valutarne sicurezza ed efficacia su un numero più ampio di pazienti. Finora incurabile, la sindrome di Leigh colpisce il sistema nervoso centrale e compromette la produzione di energia nelle cellule causando, sin dai primi anni di vita, ritardo psicomotorio, crisi metaboliche, debolezza muscolare, difficoltà respiratorie e, nei casi più gravi, un rapido peggioramento clinico con morte dei pazienti nei primi anni di vita. Lo studio parte da cellule staminali pluripotenti indotte derivate da cellule cutanee dei pazienti. Su queste cellule malate i ricercatori hanno effettuato lo screening di oltre 5.600 farmaci, identificando come candidati promettenti gli inibitori della fosfodiesterasi di tipo 5, in particolare il sildenafil, conosciuto per la disfunzione erettile. Il farmaco migliora il metabolismo energetico e la funzione delle cellule malate; i risultati sono stati successivamente confermati in modelli animali e il trattamento è stato poi somministrato a un piccolo gruppo di pazienti nell'ambito di un uso individuale, mostrando una buona tollerabilità e segnali preliminari di beneficio clinico. Dato come trattamento compassionevole a pazienti, ha portato a un miglioramento delle funzioni motorie e una maggiore resistenza alle crisi metaboliche. Secondo gli autori della ricerca, il risultato costituisce la prima evidenza di un potenziale trattamento con effetti clinici nella sindrome di Leigh e fornisce un modello metodologico replicabile per lo sviluppo rapido di terapie anche per altre malattie genetiche e mitocondriali. (ANSA).